La sclerosi multipla è una malattia su base autoimmunitaria con decorso più frequentemente “a ricaduta e remissione” (85% circa dei casi) con distruzione della mielina del Sistema Nervoso Centrale.
La massima incidenza tra i 20 ed i 40 anni con una certa predilezione per il sesso femminile (3:1). Il danno provocato da autoanticorpi contro antigeni mielinici comporta un quadro clinico eterogeneo, differente da paziente a paziente.
La diagnosi, specie all’inizio, non è facile e richiede una consulenza di uno specialista neurologo.
Come può essere sospettata nella medicina di base?
Una neurite ottica monolaterale con perdita improvvisa della vista e pronto recupero, talora diplopia (visione doppia), vertigini con instabilità posturale sono spesso tutti sintomi di esordio. Purtuttavia, nella mia esperienza e quella di molti altri autori, anche le parestesie (anomalie della percezione delle sensazioni; formicolii,intorpidimenti, sensazione di punture di aghi) ricorrenti sono molto frequenti quali sintomi iniziali. Più di rado il paziente avverte un deficit di forza a carico di un arto e disturbi della minzione (incontinenza o ritenzione urinaria).
Come evitare errori diagnostici relativi ad una altra patologia neurologica?
Certo una RM (risonanza magnetica) toglierebbe ogni dubbio al riguardo. Il medico di medicina generale deve prendere in considerazione anche delle diagnosi alternative in quanto non dispone di questa metodica strumentale. Ho sempre molti dubbi quando il paziente non accusi segni oculari (disfunzioni del nervo ottico o dell’oculomotore, secondo e terzo paio di nervi cranici), quando, se soprattutto ha meno di 35 anni, non presenta una remissione completa della sintomatologia d’esordio sopradescritta e quando la patologia sia localizzata (non con sfaccettature sistemiche) specie a carico del midollo, della funzione cerebrale, della fossa cranica posteriore.
La sintomatologia, pur variando ripeto da paziente a paziente e pur coinvolgendo tutte le classi di età, ha la massima frequenza di esordio tra i 18 ed i 35 anni con quella netta predizione per il sesso femminile ed un decorso iniziale a ricaduta e remissioni (“ripetivat iuvant”). Il deficit di forza o incoordinazione, le parestesie, l’instabilità degli arti, la neurite ottica, le vertigini, la mancanza di equilibrio, i disturbi della minzione sono tutti sintomi e segni dovuti alla demielinizzazione che porta pertanto a disturbi motori, sensoriali, visivi, intestinali, vescicali, cognitivi, anche del sistema nervoso autonomo (simpatico e parasimpatico). Un decorso progressivo ed invalidante dall’esordio è più frequente nei pazienti di età più avanzata con una prognosi molto più severa. Viceversa, a differenza di molte patologie invalidanti del giovane adulto, l’aspettativa di vita dopo l’esordio dei sintomi è solo di pochi anni inferiore alla norma, anche se solo il 10% dei pazienti presenta un decorso del tutto benigno.
Dopo 15 anni della diagnosi nella metà dei casi il paziente può non essere in grado di condurre una normale attività lavorativa. Quello che caratterizza la malattia è “ciò che avverrà domani”, ossia l’imprevedibilità del suo decorso.
All’esordio nessuno può sapere quando si potrà sviluppare un’eventuale invalidità e neppure prevedere le caratteristiche delle manifestazioni cliniche. Ogni ricaduta comporta un rapido declino nella funzione neurologica; ogni remissione un miglioramento spontaneo con un completo recupero oppure solo parziale. Essenziale è il controllo dello stress che peggiora la situazione. Malattie febbrili, specie infezioni delle vie urinarie, flogosi virali o batteriche delle vie aeree superiori rappresentano sovente un fattore precipitante delle ricadute. Parimenti situazioni di forte disagio psichico dopo la fine di una relazione sentimentale, un trauma automobilistico seppure di lieve entità, sono tutti eventi che possono precedere una ricaduta.
La terapia, effettuata in centri altamente specializzati è diversa da paziente a paziente, in correlazione con la soggettività sintomatologica. Può essere sintomatica (spasticità, fatica con deficit deambulatorio, disfunzione vescicale, tremori ed atassia, disturbi intestinali o sessuali, sindromi dolorose, ipersensibilità al caldo, disturbi motori parossistici, vertigini, distress emozionali, sindromi depressive, deficit cognitivi) oppure specifica con trattamenti a base di vecchi e nuovi immunomodulanti indicati soprattutto nelle forme remittenti – recidivanti. Purtroppo sono poco efficaci nelle forme progressive.