Molto spesso nella pratica clinica le persone, dopo aver lavorato con il genogramma nella storia trigenerazionale della famiglia ed avendo scoperto che un parente aveva una patologia psichiatrica oppure degenerativa del SNC (tipo demenza, Parkinson, ecc.), mi chiedono se tale patologia può essere a trasmissione genetica oppure no.
È importante evidenziare tre gruppi di patologie:
1) le malattie genetiche vere e proprie, come la distrofia di Duchenne o la distrofia Miotonica che hanno una trasmissione genetica e si manifestano qualora la persona abbia l’allele modificato (poi è necessario vedere se la malattia è dominante o recessiva, se è legato al sesso, o altro);
2) le malattie con predisposizione genetica, per esempio, le malattie degenerative del SNC (Parkinson, Demenza, ecc) oppure il cancro. In questo tipo di malattie, anche se è presente l’allele anomalo, non necessariamente si manifesta la patologia. Per esempio, il cancro: se in una famiglia molti elementi hanno avuto il cancro, non necessariamente tutti gli elementi svilupperanno il cancro. I
n questo tipo di malattie intervengono e vengono influenzate, negativamente o positivamente, da altre variabili come lo stile di vita, l’alimentazione che possono fare la differenza.
Per quanto riguarda le malattie degenerative del SNC, mi ricordo molto bene di una famiglia il cui padre era affetto da demenza come a sua volta il nonno. Il figlio era (ovviamente) terrorizzato dalla possibile ereditarietà della patologia. Il neurologo che seguiva il padre gli aveva indicato una struttura dove eseguivano queste indagini genetiche.
Il neurologo stesso, però, gli aveva anche “sconsigliato” di effettuare le indagini perché non solo erano costose (si parla di più di 10 anni fa) ma anche nel caso in cui i risultati fossero stati positivi non era certo l’esordio della patologia; per non parlare dell’eventuale ripercussione a livello del tono dell’umore e della “profezia che si autoavvera” ossia il ricondurre qualsiasi dimenticanza, qualsiasi defalliance mentale e comportamentale come spia “certa” dell’esordio del decadimento cognitivo anziché considerarla naturale nel contesto storico della persona.
3) Ci sono, poi, le malattie psichiatriche, di cui non si sa per certo se esiste la trasmissione genetica. Per queste malattie è meglio parlare di apprendimento di risposta. Già la scuola di SelviniPalazzoli e la scuola di Palo Alto, avevano indicato una dinamica famigliare che porta ad un elemento della famiglia a manifestare la patologia (paziente designato).
Già le molte osservazioni longitudinali su gemelli monozigoti (con lo stesso DNA), figli di genitori schizofrenici ma separati alla nascita, evidenziavano che uno dei gemelli manifestava la schizofrenia e l’altro no. Questi elementi spostano l’attenzione sul contributo importante dell’influenza sociale e famigliare nello sviluppo della patologia.
Un’affermazione che spesso viene fatta è la seguente: “io sono sempre stata ansiosa, ma lo erano anche mia mamma e mia nonna” e la domanda che segue è “quindi l’ansia è genetica?”.
È importante evidenziare che i bambini imparano osservando ed apprendendo dal comportamento degli adulti di riferimento; se il bambino osserva che il genitore risponde con paura, per esempio, alla vista di un qualsiasi cane, impara che alla vista di un qualsiasi cane si risponde con paura. Per cui la paura alla vista di un cane diventa la risposta a più alta frequenza, se non l’unica.
Dottoressa Anna Maria Rita Masin
Psicologa – Psicoterapeuta Psicologa Giuridico-Forense
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