Aldo Ercoli
Quanto può essere utile un esame ECG nelle malattie cardiovascolari genetiche? Si tratta di patologie che molto spesso riguardano la prima infanzia ma, non di rado, anche gli adolescenti e giovani adulti.
La miocardiopatia ipertrofica (MCI) familiare è caratterizzata da un’ipertrofia miocardica inspiegabile a livello del ventricolo sinistro (VS), ventricolo destro (VD) o di entrambi. L’ECG ci mette sulla giusta strada ai fini diagnostici ma è l’ecocardiogramma bidimensionale l’esame “gold standard” che ci evidenzia un’ipertrofia ventricolare asimmetrica, localizzata al setto, ma che può interessare l’intero ventricolo in senso concentrico.
La patologia è al primo posto negli Usa, nella morte improvvisa nei giovani adulti o atleti, anche se più spesso da segni di se attorno alla III – IV decade di vita. La dispnea, il dolore toracico, le aritmie cardiache (fibrillazione atriale e tachiaritmie ventricolari) fanno parte della sua sintomatologia. Fortunatamente il tasso annuo di mortalità, segnalato inizialmente intorno al 2 – 4 % è sceso attentamente allo 0,1%. Più rare sono le cardiomiopatie dilatative (dispnea, ortopnea, edema polmonare acuto, edemi declivi) e cardiomiopatie restrittive (scompenso di tipo destro con giugulari turgide, epatomegalia, ascite, edemi declivi dispnea) entrambe su base genetica.
In tutte e tre le patologie frequentemente vi è una storia familiare di un genitore deceduto giovane di morte cardiaca improvvisa. Stranamente l’Italia, ma anche l’area mediterranea, vede al primo posto nelle morti improvvise nei giovani (specie giovani atleti, ricordo Taccola, Curi, Morosini, Acerbi) la displasia aritmogenea del ventricolo destro, caratterizzata da infiltrazione di grasso nel ventricolo destro. E’ una malattia assai devastante perché il primo sintomo è spesso rappresentato dalla morte improvvisa.
Che cosa ci dice l’ECG? Si osserva inversione dell’onda T (negativa) nelle derivazioni precordiali destre (V1 – V3) che esplorano il ritmo del ventricolo destro, potenziali tardivi e aritmie extrasistoliche con origine dal ventricolo destro e morfologia tipo blocco di branca sinistra. L’ECG ce la fa sospettare ma per la certezza diagnostica accorrono anche altri criteri diagnostici quali l’ecocardiogramma, la RM (risonanza magnetica cardiaca) e persino la biopsia ventricolare destra. Un ECG da sforzo oppure una Eco – stress non serve a niente. La malattia è genetica familiare ma di tipo autosomico recessivo (occorre indagare nell’anamnesi familiare non solo sui genitori).
Le malattie genetiche del ritmo cardiaco sono invece dovute a mutazioni genetiche collegate alla fibrillazione ventricolare idiopatica, alla sindrome di Brugada, ai difetti di conduzione del ritmo cardiaco che portano alla morte improvvisa infantile (SIDS) ed alla sindrome della morte insospettata infantile (SUDS).
La sindrome di Brugada all’ECG evidenzia un sopraslivellamento del segmento ST nelle derivazioni da V1 a V3, spesso (ma no sempre) associato con un blocco di branca destra. Il decorso avviene per lo più nel sonno, di notte, per fibrillazione ventricolare. Questa patologia sembra essere particolarmente frequente nel Sud-Est Asiatico ma ora anche in Europa (specie nell’area mediterranea).
Tra i disturbi primitivi del ritmo e della conduzione cardiaca, su base genetica e talora anche familiare (dipende dalle modalità di trasmissione) ricordo la sindrome del QT lungo di Romano – Ward (sincope indotta da stress, morte improvvisa per aritmia ventricolare). All’ECG vi è un prolungamento dell’intervallo QT ed anche T anomale. Il QTC (QT corretto per la frequenza cardiaca) è superiore ai 480 ms.
Meno frequentemente si riscontra la sindrome del QT lungo di Jervell e Lange – Nilson (morte improvvisa e trasmissione ereditarie di tipo recessivo). Sin dall’infanzia i piccoli sono affetti da una grave sordità congenita bilaterale percettiva dei toni alti, con perdita di coscienza scatenata da sforzo, collera o paura. Anche qui l’ECG è caratterizzato da un prolungamento dell’intervallo QT ed onde T anomale.
Ancora più rare sono la fibrillazione atriale familiare (palpitazioni, sincope, dispnea in età infantile – giovanile) ed il blocco atrioventricolare autosomico dominante (si manifesta in età adulta tra i 20 ed i 50 anni). L’ECG è basilare sia per documentare la fibrillazione atriale che, nella seconda patologia, il blocco di branca destra sia isolato, con o senza deviazioni assiale sinistra oppure blocco atrio – ventricolare completo. Infine accenno a tante altre ancora malattie cardiovascolari causate da malattie genetiche: mucopolisaccaridosi; distrofia muscolare di Duchenne (colpisce gli uomini perché associato ad romosoma X, ha esordio precoce con debolezza progressiva generalizzata), distrofia muscolare di Emery – Dreifuss (molto rara, con esordio tra i 2 ed i 10 anni senza pseudoipertrofia muscolare come nella Duchenne).
L’ECG nella Duchenne evidenza un aumento dell’ampiezza dell’onda R con anomalo aumento del rapporto R/S nelle precordiali deste ed onde Q profonde e strette nelle derivazioni precordiali sinistre (V5 – V6) ed anche laterali D1 e aVL. Nella Emery – Dreifuss è comune invece la presenza di un blocco atrioventricolare di grado variabile che può arrivare al decesso per arresto sinusale.
Un impianto di pacemaker è provvidenziale. Mi fermo qui ma ve ne sono ancora altre: distrofia miotonica, deficit del metabolismo che causano miocardiopatie (deficit di carnitina); omocisteinuria, miocardiopatie mitocondriali.
