Le malattie muscolari rappresentano un tema assai complesso di non facile risoluzione diagnostica.
L’anamnesi (anche familiare), la semeiotica, la visita medica, la diagnosi differenziale sono i primi passi da percorrere. Se ci troviamo di fronte ad un paziente di età superiore ai 50 anni, con dolore e rigidità muscolare interessanti il cingolo scapolare e pelvico, con difficoltà ad alzarsi dalla sedia, perdita di peso, lieve rialzo termico … tutto questo insorto in breve tempo dobbiamo sospettare una (PMR) Polimialgia reumatica.
Una VES e PCR molto elevati confermeranno la diagnosi. Questa sindrome è relativamente frequente (1 caso su 1000 abitanti), sono tutti di razza bianca ma non presentano un ipostenia muscolare,come, del resto, nelle forme virali, ipotiroidee, fibromialgiche, depressive.
L’ipostenia muscolare vera, non la aspecifica “stanchezza”, è dovuta a disturbi elettrolitici, diverse patologie endocrine, neoplastiche, iatrogene da farmaci, distrofie muscolari, patologie infiammatorie sempre a carico dei muscoli.
E’ necessario distinguere le malattie muscolari primitive (dette anche miogene) da quelle secondarie (dette anche neurogene). Nelle prime vie è un’alterazione intrinseca delle fibre muscolari; nelle secondi è l’alterazione neurogena del motoneurone che comporta il deficit a carico dei muscoli. Se il paziente ci riferisce di avvertire una certa debolezza muscolare èbene osservare e palpare i suoi muscoli per constatare se vi sia un’atrofia generalizzata o solo localizzata a singoli gruppi muscolari.
Utilizzare il martelletto per verificare se vi sia un’areflessia profonda. Nelle malattie neurogene (dipendono dai nervi) miasteniche (distrofia muscolare, alterazione della placca matrice, sindrome da denervazione) prevalgono oppure, direi meglio, coesistono disturbi della sensibilità (segno di Babinski positivo). Le malattie muscolari primitive si distinguono in ereditarie (distrofie muscolari, tipo Duchenne che è la più frequente; distrofia miotonica di Steinert; miopatie congenite, miopatie metaboliche) e acquisite (dermatomiosite e polimiosite, miopatie endocrine, iatrogene da farmaci o tossici).
La distrofia muscolare tipo Duchenne è molto grave, trasmessa geneticamente dal cromosoma X, inizia prima dei 5 anni con una lenta, distruzione del tessuto muscolare e non si ferma più. L’andatura anserina con l’appoggio delle mani sulle cosce per salire le scale, la mancanza di equilibrio su un solo piede devono farci sospettare questa patologia che colpisce quasi esclusivamente i muscoli del cingolo pelvico. Nella distrofia miotonica di Steinert,oltre alla debolezza ed atrofia muscolare, il paziente è altresì effetto da cataratta, perdita di capelli, atrofia gonatica.
Vi è il caratteristico “fenomeno miotonico” caratterizzato dalla lentezza e difficoltà della contrazione muscolare nel corso dei movimenti volontari, restando liberi i movimenti passivi. Le miopatie congenite sono riconoscibili solo con la microscopia ottica ed elettronica che evidenziano specifiche alterazioni della muscolatura del muscolo .Le miopatie metaboliche, siano esse dovute ad un processo metabolico noto oppure sconosciuto, sono la glicogenosi, e il deficit di carnitina.
La paralisi familiare periodica, da carenza di potassio è su base ereditaria, autosomica dominante. Vi sono <attacchi ricorrenti di paralisi flaccida durante la notte o dopo stress fisico> (Malattie muscolari primitive. La terapia medica oggi. N. Gugliucci). Nella diagnosi differenziale delle sindromi miasteniche numerosi sono i farmaci o tossici che possono provocare neoplasie. Un capitolo a parte merita la sindrome di Lambert – Eaton (1956) che, seppur rara, rassomiglia a quella della miastenia gravis. E’ caratterizzata da un deficit motorio predominante alla radice degli arti con facile faticabilità dopo sforzi fisici e rapida ripresa con il riposo. Si accompagna all’abolizione dei riflessi ed a turbe sensitive.
L’elettromiografia ha ben evidenziato un blocco della trasmissione neuro – muscolare migliorato da stimoli interattivi a cadenza rapida. Si tratta di un neuropatia paraneoplastica che si riscontra nei cancri polmonari. Le indagini pertinenti le malattie muscolari sono sia ematiche (CPK, aldolasi, LDH, GOT,GPT,VES,PCR,ANA,Emocromo completo, anticorpi anti DNA nativo, anti ACHR per la miastenia gravis) che strumentali (elettromiografia, biopsia muscolare, ecografie,RMN).
