UNA PATOLOGIA DIFFICILE DA DIAGNOSTICARE
Quando le paratiroidi, quattro piccole ghiandole site dietro la tiroide, funzionano troppo (iperparatiroidismo) determinano, se non sono silenti, una patologia subdola, variegata ed aspecifica, difficile da decifrare.
In realtà nell’85% dei casi è solo un singolo adenoma (tumore benigno) paratiroideo la causa della patologia, solo una ghiandola su quattro. L’iperplasia da adenomi multipli (malattia multi ghiandolare) è responsabile della maggior parte dei casi che restano (12 – 15%).
Quali sono i sintomi classici di iperparatiroidismo primitivo? Il paziente si sente stanco, depresso, ha difficoltà a concentrarsi. Accusa poi dolori ai muscoli, mialgie e alle articolazioni. Vi è colon irritabile con prevalente stipsi. Urina e beve molta acqua come se fosse un diabetico (poliuria e polidispsia). Il cuore rallenta i suoi battiti (bradicardia); può presentare all’ECG disturbi della conduzione oppure aritmie. Sovente è presente una calcolosi renale recidivante. Talora oltre ai dolori osteoarticolari vi sono anche fratture ossee spontanee dopo minimi urti.
Come raccapezzarci di fronte ad un quadro clinico così complesso, multisfaccetato? Si pensa poco alle paratiroidi a livello di medicina di base. Seppur con alcune eccezioni. Basterebbe chiedere la calcemia ed il dosaggio del paratormone (PTH) per schiarire le idee. Quanti prescrivono il PTH prodotto dalle paratiroidi? Credo una modesta minoranza. Più facilmente viene richiesta la calcemia. Se è alta dobbiamo allarmarci e non solo per l’iperparatiroidismo. Vi sono cause di ipercalcemia con aumento del PTH: iperparatiroidismo primario, secondario soprattutto a nefropatie croniche, rachitismo, pancreatite croniche, neoplasie maligne ematologiche. Vi sono anche cause di ipercalcemia senza aumento del PTH: ipercalcemia ipocalciuria familiare; dovute a farmaci (iatrogena) quali eccesso di diuretici tiazidici, vit. D, calcio, malattie delle surrenali quale il morbo di Addison; TBC, sarcoidosi, neoplasie. Anche l’immobilizzazione prolungata.
È necessario richiedere la “combinata” calcemia – paratormone (PTH) per scoprire l’iperparatiroidismo. Quando si arriva allo stato soporoso con successivo coma, all’insufficienza renale cronica severa è già troppo tardi. Diciamo che abbiamo fallito. Ricordo che l’aumento del PTH è la causa più comune di ipercalcemia pazienti non ospedalizzati (J. di Wark; M.S. Stein. The Royal Melbourne Hospital Victoria Australia). Una calcolosi renale recidivante con un’osteoporosi e/osteopenia sono una accoppiata che dovrebbe già far sospettare le paratiroidi. Non bisogna aspettare che si arrivi alle fratture ossee spontanee o allo nefrocalcinosi diffusa dei reni.
Altri esami di laboratorio, oltre alla calciuria e PTH, sono utili ai fini diagnostici: una fosforemia bassa o quasi normale, un aumento invece della cloremia e della fosfatasi alcalina. Quando si richiedono gli elettroliti (sodio, potassio, calcio, fosforo, magnesio, cloro) accorre avere in mente un orientamento diagnostico, sapere sempre cosa stiamo cercando. Soprattutto conoscere le patologie con il loro quadro clinico semeiologico costituito da sintomi e segni.
L’ipercalcemia non paratiroidea, come dicevo prima, mi deve far pensare in prima battuta a neoplasie maligne (specie se associate a VES molto alta, anemia, ipoalbuminemia). Nella mia pratica clinica mi auguro sempre il meglio ma debbo prevedere anche il peggio. Devo escludere prima disordini endocrini metabolici (ipertiroidismo, sindrome di latte e alcali, ipercalcemia ipocalciuria familiare); TBC e sarcoidosi; patologie iatrogene (specie eccesso di vit. D e diuretici tiazidici); immobilizzazione.”Ripetitati invant”. Una volta eliminate tutte queste eziologie devo pensare alle neoplasie. Il carcinoma della mammella provoca una distruzione (lisi) ossea perché il tumore produce una proteina correlata all’ormone paratiroideo (PTH RP). E non è il solo: carcinomi del polmone, esofago, testa e collo, ovaio, rene, vescica. Anche il mieloma multiplo è tra le cause di ipercalcemia.
Altre indagini cliniche?
Non sarebbe male misurare la densità ossea del rachide a livello lombare e del femore prossimale (esame MOC). Se è bassa (osteopenia, osteoporosi) perché non richiedere la calcemia ed il PTH? Purtroppo ho visto, nella mia lunga pratica clinica, almeno dieci pazienti finiti in dialisi perché non era stato individuato un iperparatiroidismo primitivo. Se scoperto in tempo sarebbe bastata la rimozione chirurgica dell’abnorme tessuto paratiroideo. Purtroppo abbiamo di fronte una malattia non facile da diagnosticare. E’ assai insidiosa, all’inizio con lievi oppure assenti sintomi, che colpisce svariati e diversi organi ed apparati del corpo umano. Non è facile ma bisogna conoscerla, studiarla. Bisogna sempre pensarci.