La Miastenia gravis colpisce una persona su 10.000
di Aldo Ercoli
Ho avuto in casa una paziente affetta da miastenia gravis (MG). Era la donna delle pulizie e si lamentava di una stanchezza che iniziava la mattina, progrediva sottosforzo nell’arco della giornata per regredire con il riposo o durante il sonno. Mi diceva che aveva disturbi visivi, diplopia, immagini sfocate.
Esclusi che si trattasse di una “sfaticata”, che volontariamente mentisse. Sospettai all’inizio una sclerosi multipla (i primi sintomi sono oculari) ma quella sua debolezza muscolare era reale. Mi orientai perciò su una malattia autoimmune, dovuta alla presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolina (AchR) nelle giunzioni neuromuscolari.
La feci pertanto ricoverare. Il mio sospetto diagnostico, “positività degli anticorpi antirecettoriali colinergici” fu confermato. Fu quindi fatta diagnosi di MG e la paziente fu dimessa con una terapia specifica (Mestinon, Deltacortene) che migliorano la condizione clinica tanto da poter riprendere il lavoro domestico.
Per motivi finora sconosciuti, in questa grave patologia, degli autoanticorpi colpiscono le sinapsi neuromuscolari, ossia il punto in cui le terminazioni nervose incontrano la fibra muscolare regolando la contrazione dei muscoli mediante l’aceticolina che viene liberata dai suoi recettori (AchR) dalla cellula nervosa.
La Miastenia gravis non è affatto frequente tra le malattie neurologiche, colpisce una persona su 10.000, con una certa preferenza femminile, tra i 15 e 36 anni e negli uomini solo più tardi, dopo i 45 anni. Si deve ai colleghi Erb – Goldflam, grandi veri clinici sconosciuti, la scoperta di questa patologia caratterizzata dalla facile e notevole esauribilità della muscolatura scheletrica: inizia con lo sforzo, scompare dopo un breve riposo. Se non diagnosticata in tempo si può arrivare ad una persistente paresi.
Qualsiasi muscolo può essere colpito anche se i più spesso, specie all’inizio, sono quelli oculari con sovente ptosi palpebrale, ma anche quelli del collo ed i muscoli prossimali degli arti superiori. Solo più tardi vengono danneggiati quelli delle mani, degli arti inferiori, del tronco. Ricordo che con l’ausilio di un martelletto accertai che i riflessi tendinei della domestica non solo erano presenti ma molto più accentuati.
Se fossero stati assenti la prognosi sarebbe stata ancora più grave: miastenia da carcinoma. Se ci pensiamo bene la diagnosi di MG non è poi difficile. Basta tenere in considerazione il valore di una storia clinica di un’astenia variabile, con faticabilità da sforzo migliorata dopo breve riposo. Spesso però la patologia, specie all’inizio, viene confusa con una sindrome ansiosa – isterica oppure con la sclerosi multipla.
La MG resta molto grave se non viene diagnosticata nel corso del tempo. Nelle forme generalizzate vengono coinvolti anche i muscoli della respirazione con conseguenze letali. Eziologia autoimmune dicevamo. Sotto accusa il timo. Dopo asportazione chirurgica, un tumore benigno, il timoma, è stato riscontrato nel 10% dei casi; un’iperplasia timica nel 65%. L’ereditarietà c’entra poco.
Una donna miastenica può avere un figlio MG alla nascita in un caso su sette. Se il neonato sopravvive qualche settimana arriva a guarire del tutto. Verosimilmente tale fenomeno è dovuto alla presenza di “tossine miasteniche” capaci di passare, attraverso la placenta, dalla madre al figlio. Ora stabilito che la positività per gli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AchR) è più dell’80% nei pazienti miastenici, sono consigliate indagini diagnostiche ulteriori presso un centro neurologico/reumatologico specializzato al fine di adottare un giusto protocollo terapeutico.
Con quali altre malattie, oltre alla sclerosi multipla e alla neuroastenia (debolezza/esaurimento senza patologia organica sottostante) deve essere posta la diagnosi differenziale? Innanzi tutto con la sindrome di Lambert – Eaton dovuta ad autoanticorpi contro i canali del calcio nelle terminazioni presinaptiche dei neuroni motori.
Vi è anche una riduzione del rilascio di Ach (acetilcolina) spesso idiopatica (di natura sconosciuta) oppure con sottostante neoplasia. La penecillamina può causare miastenia gravis ma, fortunatamente, la patologia scompare dopo poche settimane o mesi dalla sospensione del farmaco.
Anche con il botulinismo ci possono essere dei dubbi poiché la tossina botulinica inibisce la produzione presinaptica dell’acetilcolina (Ach). Più di rado entrano nella diagnosi differenziale patologie esclusivamente oculari. La MG non risparmia, prima o poi, alcun muscolo.
