Sindrome di Williams

Un aspetto facciale caratteristico quello dei pazienti affetti dalla sindrome di Williams. La faces tipica fu chiamata “elfica” da Wilson che la descrive per primo nel 1961. Poi fu la volta di Beuren l’anno successivo: fronte molto ampia; naso “rincagnato”; bocca grande, spessa, sporgente; bassa statura; occhi ampiamente distanziati tra loro (ipertelorismo); mento appuntito, mandibola ipoplasica, mal occlusione dentale.

E’ caratterizzata da ipercalcemia in età infantile, un certo ritardo mentale (di solito a un livello di 70 o meno) e stenosi sopravalvolare aortica,sovente accompagnata da stenosi dei rami periferici dell’arteria polmonare. Si tratta di una malattia cromosomica non proprio rara;circa 1 caso su 20.000 nascita. Questi folletti – gnomi c’erano anche in passato. Nascono dalla mitologia nordica.

Amavano la musica e la danza, si mescolavano agli uomini, considerati simboli delle forze dell’aria, del fuoco, della terra … soprattutto responsabili dei fenomeni atmosferici. Spiriti più spesso benevoli che malevoli ma sempre dotati di una notevole potenza. Mai discriminati ne derisi, più spesso venerati e rispettati come se fossero le reincarnazioni delle anime dei defunti che, anche, erano in grado di potenziare la fecondità nelle coppie sterili.

Dove finisce la fantasia mitologica ed inizia la realtà scientifica? Credo che oggi siano più frequenti nei paesi nordici rispetto a quelli del sud del pianeta. Era il 1983 quando ne vidi un espletare nel reparto di cardiologia del San Filippo Neri: un solo ed unico caso. Il primario professor Michele Pistolese, lo visito e, prima ancora di inviarlo all’ ecografista dottoressa Iesi, invitò noi medici a visitarlo. Lui aveva già capito che si trattava della sindrome di Williams.

Fummo tutti d’accordo che la patologia cardiologica fosse dovuta ad una stenosi valvolare aortica perché era ben udibile un forte soffio sistolico sul focolaio aortico irradiato alle carotidi. Il primario però ci corresse: <<Il soffio sistolico ha la massima intensità nel primo spazio intercostale destro, vicino allo sterno, piuttosto che nell’abituale secondo spazio intercostale come nella stenosi valvolare aortica. Si tratta quindi di una stenosi sopravalvolare aortica. Poi non avete prestato attenzione al di fuori dell’area sistolica a livello della zona interscapolare oppure sotto la clavicola dovuta alla stenosi dei rami dell’arteria polmonare>>.

L’esperta ecografista confermò completamente la diagnosi di Pistolese, il miglior cardiologo dopo Condorelli, che ho mai conosciuto. Lui con la sola clinica (esperienza, semeiotica, ascoltazione) poteva fare a meno dell’ecocardiogramma. Nei giorni successivi andai a trovare il ragazzo che pur avendo 13 anni aveva una statura molto più bassa. Parlandoci mi colpì molto la sua capacita di linguaggio , capiva le mie domande conversando correttamente. Non aveva certo un ritardo mentale tale dea essere ospitato in una casa di cura psichiatrica. Mi sorpresi poi molto quando dovetti aiutarlo ad allacciarsi le scarpe. Nel periodo dopo l’intervento cardochirurgico, il paziente fu dimesso. Lui non era assolutamente in grado di farlo. Riassumendo, quali sono le caratteristiche della sindrome di Williams?

1. Faces elfica, ipertelorismo, naso “rincagnato”, deformità dentale, deficit mentale, bassa statura.
2. Associazione con ipercalcemia infantile.
3. Possibilità ereditaria familiare (autosomicadominante).
4. Associata stenosi sopravalvolare aortica estenosi dei rami periferici dell’arteria polmonare.
5. Possibilità di presenza di prolasso della mitrale, valvola aortica bicuspide ed ipertensionepolmonare.

Va sottolineato che nei pazienti affetti dalla malattia può essere necessario correggere chirurgicamente la stenosi sopravalvolare aortica nonchè trattare farmacologicamente i soggetti con ipertensione. Ultima nota. Dalla mitologia alla fantascienza. C’è il massimo segreto negli Usa sui veicoli astronautici caduti nel loro paese. Sarà vero o falso? Molti anni fa comparvero delle foto con degli extraterrestri deceduti dentro. Le “faces tipica”, guarda caso, era quella elfica. Che si creda o no agli Ufo (oggetti spaziali non identificati) è del tutto marginale rispetto alla scientificità del presente articolo.