Le malattie metaboliche rientrano assieme alle Sindromi malformative nel gruppo delle Malattie Rare in età giovane –adulta.
Aldo Ercoli
Gli errori congeniti del metabolismo possono presentarsi ad una età variabile, da quella neonatale all’età adulta. E’ molto improntate per il medico di famiglia o lo specialista ambulatoriale conoscere le malattie metaboliche, saperle sospettare per inviare il paziente nel centro diagnostico più idoneo. Ciò vale soprattutto in caso di coinvolgimento multiorgano difficilmente attribuibile a patologie più comuni. Molti di questi giovani – adulti sono individui in grado di stabilire relazioni stabili e perfettamente integrati nella società. Per molti altri invece vi è una disabilità di tipo fisico, psicologico, di apprendimento, di difficile inserimento nel contesto sociale. Tra i primi possiamo citare i pazienti affetti da fenilchetonuria o da glicogenosi.
Tra i secondi le malattie lisosomiali, acidosi lattiche, disturbi delle glicosilazione proteica. “Schematicamente possiamo dividere le malattie metaboliche in malattie da intossicazione, malattie del metabolismo energetico e un terzo gruppo eterogeneo dovuto a disturbi del catabolismo o delle sintesi di molecole complesse” (Le Malattie Rare in età giovane adulta – Autori veri – Hippocrotas. 2009).
Le malattie da “intossicazione” per accumulo di uno o più metaboliti tossici (galattosemia, deficit del metabolismo degli aminoacidi, acidosi organiche, fruttosemia etc) possono avere un intervallo libero assai variabile da pochi giorni ad anni. Come si presentano clinicamente?
Il vomito, la letargia che può arrivare fino al coma, complicanze tromboemboliche, insufficienza epatocellualre sono tutti segni di intossicazione. Non mancano in altri soggetti malattie sia neurologiche che cardiologhe. Vi sono poi segni biochimici di accompagnamento quali acidosi, chetosi, ipoglicemia, iperamoniemia. Le malattie da deficit energetico sono dovute a difetto di produzione o utilizzo dell’energia: acidosi lattiche congenite, glicogenosi, deficit di gluconeogenosi etc. Le caratteri cliniche presentano un esordio repentino con interessamento sia dei muscoli scheletrici che cardiaci, sintomi neurologici e renali. Anche qui non mancano gli stessi segni biochimici di accompagnamento descritti nelle malattie da “intossicazione”. Nel terzo ed ultimo gruppo in cui abbiamo suddiviso le malattie metaboliche (gruppo eterogeneo) i sintomi e segni sono permanenti con comparsa subdola ma progressiva completamente indipendente da stress, digiuno, infezioni.
I pazienti sono affetti da malattie del metabolismo delle vitamine e dei metalli, malattia del metabolismo dei neurotrasmettitori, malattie della sintesi del colesterolo e degli alcali, disturbi della glicosilazione proteica. Per quanto concerne le Sindromi malformative va precisato che presentano un quadro clinico complesso non facilmente diagnosticabile. Nel 50% dei casi circa vi è un ritardo mentale, ma i quadri clinici sono quanto mai variabili. Certamente la familiarità è importante. Ho voluto approfondire, per quanto “a volo d’angelo”, questo argomento relativo alle “Malattie Rare in età giovane adulta” perché i dati epidemiologici disponibili ci dicano che l’incidenza d’età pediatrica dei soggetti con condizioni di questo tipo stanno molto crescendo in termini numerici. Quando muore un giovane per Covid si deve pensare scientificamente a queste Malattie Rare, sia malformative che soprattutto a malattie metaboliche.
